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先天性心脏病,三道门坎严把关

  • 投稿菩提
  • 更新时间2015-09-01
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江苏省人民医院小儿胸心外科主任医师 顾海涛

先天性心脏病(CHD)简称先心病,是指胚胎发育早期(怀孕2~8周)由于某种原因造成心脏及大血管的结构发育异常,导致出生后就存在的心脏血管畸形。是儿童最常见的出生结构缺陷性疾病,患病率大约在0.7%~1%,是引起新生儿死亡的主要原因。

目前,对先心病的防治措施分为三级:一级预防是发现和研究先心病的病因,使得夫妇二人排除原有的遗传性疾病,选择合适的年龄怀孕。在怀孕前、后避免接触致畸危险因素,减少先心病的发生;二级预防是通过围妊娠期的药物干预及在胎儿期进行先心病的筛查,如孕早期口服叶酸,降低先心病的发生风险;三级防治是指对出生后先心病患儿的综合治疗。这三级预防,就仿佛是三道严实的关口,层层把关,可将先心病的危害降到最低。第一道关,孕前远离危险因素

先天性心脏病病因复杂,到目前为止其发病机理仍不明确,目前多认为是遗传和环境综合因素的相互影响,进而造成了胚胎心脏发育的异常。遗传因素如染色体数目的异常,常见的21-三体综合征的患儿有50%合并完全性房室隔缺损,而完全性房室隔缺损的患儿有75%是21-三体综合征唐氏儿,其他如18-—体综合征、13-三体综合征等也多伴有先心病。环境影响因素主要有:

1.病毒感染:早孕期孕妇的病毒感染与先心病的发病有密切的关系。有研究表明,先心病与孕妇早期感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、微小病毒(B19)等密切相关。

2.孕期用药:孕妇在妊娠早期,如果服用某些药物,可使胎儿患先天性心脏病的几率明显增高。如在早孕期使用降糖药、甲亢药、抗惊厥药、避孕药、含有丁二抗敏安的止吐剂、抗癌药、锂剂、阿司匹林、四环素、维A酸、叶酸拮抗药物等都可能增加先心病的危险。

3.物理化学因素:父母在孕前,或孕妇在孕早期接触有毒化学物质如农药、染料、油漆、涂料、有机溶剂等,均会增加先心病发病的危险;还有研究指出,饮用水消毒剂三氧化氯是增强心脏缺损发生的独立危险因子。所以,公共饮用水的消毒剂污染问题应引起重视。此外,高温可以导致子代患先心病的危险性增加,如孕早期发烧可增加子代先心病的发生;孕早期遭受射线的辐射也可能增加子代先心病患病的危险。

4.生活习惯和生活环境:孕妇在孕早期大量吸烟和饮酒会增加胎儿先心病的危险。高原地区的先心病的发病率高于平原地区,尤其是动脉导管未闭的发生率明显升高。而空气中的有毒气体也是重要的致畸因素。国外的一些研究显示,生活在危险的垃圾场周围和一些空气中含有有毒化学物质如一氧化碳、二氧化氮、空气动力学直径小于10微米的颗粒和臭氧的区域,先天性心脏病的发病率明显增高。

5.其他因素:高龄孕妇、早孕期精神刺激也是先天性心脏病发生的可能危险因素之一。糖尿病孕妇和肥胖孕妇胎儿发生先心病的危险也有增加。第二道关,胎儿筛查,酌情处理

目前,在怀孕早期(11~13周)通过超声测量胎儿颈项透明层、三尖瓣的血流、心脏的结构就能筛查出一些严重的心脏畸形。在怀孕中期(18~23周)通过胎儿心脏超声检查,大多数能明确心脏结构是否正常,对于可治性较强的先心病,指导父母胎儿出生后如何诊治。对查出严重的、无法彻底矫治的先心病胎儿,应给予必要的优生学指导,及时终止妊娠。

在国外已经开展了胎儿先心病的介入治疗,主要针对胎儿肺动脉闭锁、主动脉闭锁,通过胎儿心导管打开闭锁的瓣膜,促进左、右心室的发育。这是我国目前应加强防治的重点,需要建立胎儿心脏中心,加强对基层产科设备的投入,相关人员专业知识的培训,以及防治网络的建立。

第三道关,早诊断,适时治疗

先心病可治性强,治愈率高,远期效果好,应及早诊断,适时治疗。

先天性心脏病临床表现与心脏缺陷类型和严重程度有密切关系。出生后就紫绀的可能患有完全性大血管错位、肺动脉闭锁或严重肺动脉狭窄、肺静脉异位引流、重症法鲁四联症等;新生儿期就表现呼吸困难,心力衰竭可能存在严重的左心梗阻,如主动脉弓中断、严重主动脉缩窄、左心发育不良综合征;3个月以后发生呼吸急促、喂养困难、体重不增、反复呼吸道感染等表现,多提示心内存在较大的左向右分流,如较大的室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、完全性房室隔缺损、右室双出口;如患儿没有临床症状,生长发育正常,只是体检时发现心脏杂音,提示患有不严重的简单心脏病。

十多年前,由于年龄小、体重轻而不能手术,使得很多严重复杂先天性心脏病患儿由于得不到及时治疗而过早夭折。目前,心脏外科的技术已不受年龄体重的限制,而是根据病情需要即可手术。先天性心脏病治疗根据病情分为解剖性治疗和姑息性治疗。解剖性治疗就是按正常心脏的结构修补心脏缺损,姑息性治疗又称减状手术,就是通过手术减轻原来的症状,是生理性纠治。总手术成功率在98%左右。

由于心脏结构的异常,先心病常会导致三种病理生理的改变:①紫绀:由于肺血的减少或体、肺平行循环混合不够而引起低氧血症,表现紫绀,严重影响其他各个脏器尤其是大脑的生长发育;②心脏的扩大:由于心内分流,导致心房或心室容量负荷过重而引起心腔的扩大;③心肌的肥厚:由于血流通路上的梗阻,心室压力负荷过重,引起心肌肥厚。先天性心脏病只要具备上述病理改变之一就有手术指征,应尽早治疗。对于没有症状而是体检发现心脏杂音的患儿,最好在学龄前治疗,以免影响学习。

(编辑/李靖)