吴贻怡
桂林市人民医院超声诊断科，广西桂林 541000
[摘要] 目的 评价胎儿超声筛查在先心病诊断中的应用效果，总结诊断经验。方法 2012年1月—2012年11月，以常规五心切面筛查3492例，2012年12月—2013年12月以七心切面筛查3714例；回顾性分析既往产前超声畸形筛查孕妇结果，探讨高危因素对先心病发病率影响，不同扫查切面特点。结果 先心病109例（1.51%），终止妊娠者99例，70例经尸体解剖证实，成功妊娠10例产后超声确诊，未伴有高危因素者先心病发病率0.83%低于伴有高危因素者2.90%，差异具有统计学意义（P＜0.05）；间隔是心脏病最常涉及部位，单纯室间隔缺损、心内膜缺损、右室双出口发生率较高，被四腔心切面检出异常比重最高，其次为大动脉交叉切面；五心切面与七心切面在不同系统先天心脏畸形诊断符合率差异无统计学意义（P＞0.05）。结论 胎儿心脏超声筛查在先天性心脏病检测中效用较好，五心切面、七心切面诊断效用均较高，两者筛查效用无显著性差异，可诊断绝大多数心脏及周围血管畸形，为及早引产提供依据；先心病与危险因素密切相关，超声检查前进行高危因素筛查，调整扫查策略，有助于提高筛查效用；五心切面、七心切面扫查对间隔发育异常检出率相对较低，超声筛查具有一定局限性。
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关键词 先天性心脏病；胎儿心脏超声；产前检查
[中图分类号] R541.1 [文献标识码] A [文章编号] 1674-074２（２０１4）12（b）－０192-02
[作者简介] 吴贻怡（1979.10－），女，广西桂林市人，大学本科，主治医师，研究方向：成人及胎儿先天性心脏病、成人后天获得性心脏病。
先天性心脏病（congenital heart disease）简称先心病，是临床常见先天病，发病率约为8‰～12‰，我国现存先心病患儿约150万，每年新增先心病患儿15万～20万，近年来随着致病因素的增多，其发病率仍呈上升趋势，先心病已成为社会公共卫生问题[1]。先心病是致婴幼儿死亡、残疾的主要原因，约有1/5先心病为复杂、难治易致早期死亡类型，许多患儿长期带病生长，丧失正常生活能力，给家庭、社会带来沉重的负担[1]。多数带病出生先心病患儿已能得到有效治疗，但仍有部分先心病患，因心脏发育严重障碍只能行姑息手术，心脏病二级预防的关键是胎儿先心病筛查，超声具有廉价、操作简单、无创等优点，是先心病筛查重要技术手段[2]。该次研究回顾性分析该院2012年1月—2013年12月，该院产前诊断中心可行产前超声畸形筛查孕妇7206例既往胎儿心脏超声筛查结果，评价筛查效果，现报道如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料
该院产前诊断中心可行产前超声畸形筛查孕妇7206例，年龄18～43岁，平均（25.0±4.1）岁，孕周16～39周，平均（25.0±4.1）周。其中伴有先心病高危因素孕妇2377例，高危因素包括心外畸形、孕早期病毒感染、染色体异常、高龄、放射性与毒害物质接触史、先心病家族病史、不良妊娠史等。纳入标准：（1）临床资料均完整；（2）依从性良好，检查顺利。2012年1月—2012年11月，以常规五心切面筛查3492例，2012年12月—2013年12月以七心切面筛查3714例。
1.2 方法
1.2.1 诊断方法 仪器选用美GE公司产LOGIQ7彩色多普勒超声诊断仪，符合胎儿先心病筛查条件。均由主任医师负责，协助患者取仰卧位，检查中可换侧卧位，先行常规产前超声检查、测量，在开展先心病筛查时，遵照常规路径，行七切面顺序分段检查，叠加彩色多普勒血流显像（CDFI），必要时联合M型超声全方位复查，同时观察胎儿行动周期表现。
五心切面筛查包括：（1）四腔心切面：四腔心切面（FCV）：横切扫查胎儿胸腔，判断有无单心房、单心室、右位心、心内膜垫缺损等先心病；（2）左室流出道切面；（3）右室流出道切面；（4）三血管切面（3VT）：观察肺动脉主干、动脉导管等处，判断有无血管病变；（5）主动脉弓切面：显示腹主动脉、主动脉弓及其周围血管；（6）动脉导管弓切面，显示分支、角度。
七切面顺序分段法行先天心脏病筛查：（1）胎儿上腹部横切面，检查肝、胃、下腔静脉与腹主动脉解剖位置，判断有无内脏或心房反位；（2）四腔心切面；（3）大动脉交叉切面：观察升主动脉前壁与室间隔，右心室流出道切面，判断有无左心发育不良、室间隔缺损、完全型大动脉转位、肺动脉闭锁等畸形；（4）三血管-气管切面；（5）主动脉弓切面；（6）上、下腔静脉长轴切面：显示右心室、三尖瓣等处结构[4]。常规无切面，
1.2.2 处理办法 将先心病诊断结果告知胎儿父母，选择终止妊娠或继续妊娠，终止妊娠者进行尸体解剖确诊，继续妊娠者复查。
1.3 统计方法
以spss18.0软件处理所获数据资料，以n（%）表示计数资料，组间比较采用χ2检验，P＜0.05表示差异具有统计学意义。
2 结果
2.1 诊断结果
共检出先心病109例（1.51%），均获得随访，其中选择终止妊娠者99例，引产后70例经尸解剖证实，继续妊娠成功妊娠10例均行产后超声心动诊断确诊。4829例未伴有高危因素者，后确诊先心病40例（0.83%）低于伴有高危因素者2.90%（69/2377），差异具有统计学意义（经矫正χ2=48.11，P=0.00＜0.05）。
101例先心病类型：涉及系统按照比重从高至低分别为间隔发育异常、大血管及锥干畸形、右心系统异常、左心系统异常；畸形类型按照比重大小从高至低前五位分别为单纯室间隔缺损、心内膜缺损、右室双出口、法洛四联症、左心发育不全；产后超声集中在间隔缺损（见表1）。
2.2 不同检查方法检出率比较
五心切面与七心切面在不同系统下先天心脏畸形诊断情况差异无统计学意义（P＞0.05）（见表2）。
3 讨论
产前检查是防治先心病的重要环节，近年来，随着产检的普及我国先心病检出率逐年上升，但发病率有增无减，产前检查重要性越加凸显[4]。该次研究中，开展产前超声共检出先心病109例，病发率1.51%，高于全国大范围统计，这与纳入诊断标准有关，本次研究纳入孕妇均为自愿行胎儿超声者，其中相当一部分伴有高危致畸因素，自愿进行胎儿心脏超声一定程度上也表明孕妇存在这方面的顾虑，孕期可能发生致畸事件如接触放射性物质、服用药物、发生感染，或自身身体状况欠佳如合并症、高龄，或有先天性疾病家族病史[5]。筛查高危因素成为先心诊断重要项目之一，有助于提高筛查效率，该次研究中伴有明确高危因素先心发病率2.90%高于未伴有高危因素者0.83%，也证实了这一点。
从胚胎发育角度看，循环系统是最先发育成熟的系统，其中心脏可在第8周成熟，为先心病早期产检提供了基础，但检出率无法保证，一般需要经过随访，且早期产检覆盖率并不理想，家属对其安全性尚存在疑虑。该次研究超声常见孕周在16～39周，其中多为中晚期产检，由于妊娠晚期引产风险较高，孕中期是超声诊断先心病的理想时期[6]。
先心超声检查观测原理是：心脏各腔室及大血管不对称是先心病的可靠信号，致死性畸形如左心发育不全综合征、肺动脉闭锁、单心房等诊断较易，该次研究中此类患者均引产，非致死性畸形多见间隔缺损，也是手术最常见的先心类型，家属可考虑继续妊娠，该组10例成功妊娠，经产后超声确诊[6]。
目前，孕中期超声诊断先心的方法主要可分为四腔心切面筛查、四腔心切面联合三血管-气管切面、五横切面等多种筛查方法，各有优劣，理论上扫查切面覆盖范围越广，筛查效用越高，但在实际操作中检出率易受医师水平、实际操作等因素影响[7]。该次研究中，五心切面与七心切面筛查先天性心脏病分别漏诊6例、5例，误漏诊率分别为11.54%和8.77%，差异无统计学意义（P＞0.05），也证实了这一点，提高医师技术水平是提高先心筛选效用的可靠途径。间隔发育异常是最易被误漏诊的先天畸形[8]，该次研究中，误漏诊11例均为间隔发育异常。间隔发育异常是目前最常见也是手术治疗最多的的先心病之一，因病变在心脏内部，若缺损较小，开展检查时间过早，超声敏感性不足，此外胎儿活动过强，也可能导致漏诊，考虑到过于复杂的心切面对胎儿稳定性、医师技术水平要求更高，推广七心切面尚值得研究，临床上已有针对间隔缺损的超声诊断技术但普及率并不高[9]。
该研究中，据检出比重高至低排序切面分别为四腔心切面、大动脉交叉切面、上-下腔静脉长轴切面、三血管气管切面、主动脉弓切面、胎儿上腹部横切面、动脉导管弓切面，四腔心切面检出比重仅占49.54%，难以满足需要，但也有学者认为心外畸形多伴有其它畸形，在常规超声全身筛查时检出率较高，可合并处理，作为引产指征。目前，临床上广泛采用分级方法筛查先心病，即对未伴有高危因素者，采取四腔切面束头侧偏转法，可满足绝大多数心系统异常、间隔缺损畸形筛查，其中多数有手术治愈、存活可能新生儿依靠此法检出。针对伴有高危因素者，实施七切面扫查，可较全面的诊断心脏及大血管畸形。
综上所述：胎儿心脏超声筛查在先天性心脏病检测中效用较好，五心切面、七心切面诊断效用均较高，两者筛查效用无显著性差异，可诊断绝大多数心脏及周围血管畸形，为及早引产提供依据；先心病与危险因素密切相关，超声检查前进行高危因素筛查，调整扫查策略，有助于提高筛查效用；五心切面、七心切面扫查对间隔发育异常检出率相对较低，超声筛查具有一定局限性，开展多次产检、尽量在胎动不明显时检查、提高检查操作技术水平，是弥补超声诊断缺陷的可靠途径。
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参考文献
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（收稿日期：2014-10-23）