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颅底凹陷症误诊为鼻咽癌1例

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  • 更新时间2020-09-11
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  摘  要:颅底凹陷症是指枕骨大孔为主的周围颅底骨组织陷入颅腔,导致枕骨大孔狭窄,引起脑干、延-颈髓、小脑、颅神经及周围血管受压而出现临床表现的常见颅颈区畸形。目前尚未明确其发病机制,多认为与胚胎发育异常有关,分型依据较多,根据病因可分为原发性和继发性。该病潜伏期长、隐匿性强,发病初期可无明显症状,随着年龄增长,骨结构发生变化后出现临床症状。临床表现以神经压迫症状为主,也可伴有特征性外貌。目前诊断主要依靠X线平片、CT及磁共振成像(MRI)等影像学表现,对疑有颅底凹陷症患者应首选MRI检查。若患者无明显临床症状,可选择保守治疗,定期随诊,但出现临床症状时,必须尽快行手术治疗解除压迫。本文分享1例以吞咽困难为首发症状的误诊病例,通过对颅底凹陷症近年相关知识的回顾学习,对此例误诊做出分析讨论,加深对颅底凹陷症的认识,并提高临床警惕性,争取对疾病早诊断、早治疗。

  关键词:枕颈畸形 颅底凹陷症 吞咽困难 误诊


  颅底凹陷症是一种复杂的颅颈交界区发育畸形,是枕颈畸形中最常见的一种[1-2],是指枕骨大孔为主的周围颅底骨组织陷入颅腔,导致枕骨大孔狭窄,引起脑干、延-颈髓、小脑、颅神经及周围血管受压而出现临床表现的枕颈畸形。其发病机制目前仍未明确,多认为与胚胎发育异常有关。临床表现多以神经压迫症状为主,且潜伏期长、隐匿性强。诊断主要依靠神经压迫症状以及影像学表现等,磁共振成像(MRI)和CT能全面观察枕骨大孔周围骨性结构异常,显示软组织及延颈髓受压情况,对诊断颅底凹陷症有优势。若患者无明显症状,可选择保守治疗;出现临床表现时,必须尽快进行手术。因颅底凹陷症临床表现多样化,且缺乏特异性,易引起误诊及漏诊。现分析我院收治的以吞咽困难为首发症状的颅底凹陷症1例,现报道如下。

  1 病历资料

  患者,女,46岁,既往体健。于201949日因“吞咽困难3个月余,呼吸困难3 d,加重1 d主诉”入院。患者近3个月来无明显诱因出现吞咽困难,伴吞咽疼痛,未特殊处理。吞咽困难进行性加重,3 d前无明显诱因出现呼吸困难,伴乏力、纳差,至当地医院就诊,监测血氧饱和度及血压下降,紧急行气管插管术,插管过程中见咽喉部有一新生物。入我科查体。查体:体温37.6℃,脉搏84/min,呼吸12/min,血压133/78 mmHg[去甲肾上腺素0.2μg/kg·min)泵入]SpO298%(FiO245%),格拉斯评分10分(E3V1M6),心肺腹查体无异常,双侧Babinski征阳性,四肢肌力4+级。入院CT:左侧鼻咽部软组织增厚,建议进一步检查除外鼻咽Ca。气管插管影像,口咽及喉咽部周围软组织增厚、肿胀。环池、小脑桥脑池扩大。初步诊断为“左侧鼻咽部新生物:鼻咽Ca?上气道梗阻”。治疗:于2019414日行气管切开,床旁行喉镜检查后鼻咽部未见明显新生物,修正诊断:急性会厌炎。予抗感染、消肿治疗,予间断脱机,多次脱机过程中观察患者有呼吸暂停、二氧化碳潴留,结合临床资料不排除中枢性因素引起,复查CT提示:左侧鼻咽部软组织增厚较前减轻,炎症可能;气管切开、插管影像;口咽及喉咽部周围软组织增厚、肿胀并咽腔变窄;扫描范围内颅底凹陷症影像(先天性),小脑扁桃体下疝可能。颅脑MRI:颅颈联合部发育畸形:(1)颅底凹陷,明显推挤颈延髓交界区;(2)环枕融合;(3)环枢关节半脱位;(4)小脑扁桃体下疝。桥前池及双侧桥小脑角池明显增宽。修正诊断为:(1)颅颈联合部发育畸形:(1)颅底凹陷;(2)环枕融合;(3)环枢关节半脱位;(4)小脑扁桃体下疝;(2)中枢性呼吸衰竭;(3)急性会厌炎;(4)上气道梗阻。请神经外科评估后有手术指征,与家属沟通病情后家属拒绝手术治疗。出院后失访。

  2 疾病概述

  颅底凹陷症是枕骨大孔区为主的颅底骨组织陷入颅腔,枢椎齿状突上移并进入枕骨大孔,使枕骨大孔狭窄,后颅窝变小,导致脑桥、延髓、小脑、颈髓和神经根受压、牵拉出现相应的神经系统症状,同时可有椎动脉受压致后循环缺血的表现[3]。

  2.1 发病机制

  颅底凹陷症于1901年首次被报道,国内外进行了大量的研究,Menezes[4]认为,颅底凹陷症发病多与胚胎发育过程中形成的扁平颅底、枕颈融合等相关。而Smoker[5]则认为颅底凹陷症的发生时期可能为胎儿围生期,但目前为止仍未能明确其发病机制。其分型在临床上也有较大争议[6-7],根据病因可分为原发型和继发型,前者为先天发育异常所致[1]Goel[8]根据有无寰齿间距增大分为2型,合并为A型,不合并则为B型。王建华等[6]根据有无寰枢椎脱位分为稳定性和不稳定型。目前虽已有许多分型方法,但仍有大量学者对其分型及临床意义进行研究。

  2.2 临床表现

  多数患者早期无明显症状,该病潜伏期长,隐匿性强,临床表现多样化,多难以诊断[9]。随年龄增加,颅颈部的关节退行性改变及韧带松弛,颈枕区关节不稳定移位,压迫延-颈脊髓而出现症状[10]。枕骨大骨区综合征的症状及体征[1,11]包括以下内容。

  2.2.1 颈神经根脊髓征

  颈枕部疼痛、颈部活动受限,肢体麻木、无力、感觉障碍、肌萎缩、腱反射减弱、病理征阳性等

  2.2.2 后组颅神经征

  吞咽障碍、饮水呛咳、发音不清、舌肌萎缩、胸锁乳突肌无力、咽反射减弱等。

  2.2.3 上位颈髓及延髓征

  四肢轻瘫、锥体束受累出现肌张力增高、痉挛性瘫痪、感觉障碍、吞咽困难以及呼吸困难等。

  2.2.4 小脑征

  眼球震颤、小脑性共济失调。

  2.2.5 椎-基底动脉供血不足

  发作性眩晕、恶心、呕吐等。

  2.2.6 颅内压增高症状

  晚期因脑脊液循环障碍可出现颅内压增高症状,如头痛、呕吐和视乳头水肿等,可合并小脑扁桃体下疝及脊髓空洞等。

  此外,患者可出现特征性外貌,如颈短、身材矮小、面部不对称、斜颈、后发际线低、高架肩畸形等。查体时还可出现下视性眼球震颤和直立性低血压等[12]。

  2.3 辅助检查

  颅底凹陷症的最初诊断是基于X线,但CTMRI提高了颅底凹陷症的显示效果,能全面观察枕骨大孔周围骨性结构异常,显示软组织及延颈髓受压情况,在诊断颅底凹陷症中有明显优势[13-14]X线平片中常用诊断径线有腭枕线,若枢椎齿状突超过此线以上3 mm即为异常,是临床中较为常用的方式[15]CT表现为枕骨斜坡畸形,寰枕脱位、融合畸形、枢椎齿状突垂直高位凸向枕骨大孔内。周围软组织的可见齿状突后移及横韧带撕裂、延颈髓后曲、延髓受压,可合并枕骨大孔疝、脊髓空洞症及蛛网膜囊肿等[16]。在临床中,患者的临床症状和体征与骨结构畸形程度不一定相符,但与延脊髓受压、小脑扁桃体疝及脊髓空洞相关,MRI在颅底凹陷的诊断和治疗中起着至关重要的作用。怀疑颅底凹陷的患者检查首选MRI,从齿状突尖到内腔线的距离,即从硬腭后缘刀枕骨大孔背缘的距离,是诊断颅底凹陷症最常用的指标。而王泽忠等[17]也提出测量MRI图像上“后颅凹深度”径线绝对值来诊断颅底凹陷症。对于颅底凹陷症的影像学诊断方法也较多。

  2.4 鉴别诊断

  颅底凹陷症的症状及体征无特异性,且因压迫部位及程度不同,临床表现多样化,应进一步与后颅窝或枕骨大孔区占位、脊髓空洞症(可与颅底凹陷症合并存在)、多发性硬化以及脑干、小脑、脊髓损伤等引起的疾病相鉴别,而鉴别的重要依据是典型的影像学表现。

  2.5 治疗

  若患者无压迫症状,可选择保守治疗,定期复查;一旦出现症状时,手术是唯一治疗方法。治疗目的是解除神经压迫,缓解神经压迫症状,维持枕颈区稳定,而手术方式则应根据患者的临床表现、影像学特点、全身基础情况以及外科医生经验进行个体化选择[2,18-19]。目前在颅底凹陷症的手术方式上存在许多争议。手术方式不同,手术入路也不同,也有各自的适应证及优缺点,经口咽入路可以用于颅颈区腹侧受压患者;后正中入路用于后侧受压明显,解除神经压迫症状;而后外侧入路由于技术要求较高,目前开展较少,可以用于前后侧均明显受压患者[20]。随着医学的发展,微创、内镜技术不断普及,也有许多学者将内镜技术应用到颅底凹陷症的手术治疗中,使得手术创伤小、恢复快,但颅底凹陷症手术复杂,内镜技术的广泛开展还仍重而道远。

  3 讨论

  3.1 误诊分析

  回顾此病例,颅底凹陷症诊断明确,初步分析,该患者属于原发性,为先天发育异常,已出现颈神经根脊髓征(双侧肢体麻木、无力)、后组颅神经损害(吞咽困难、饮水呛咳)、上位颈髓及延髓损害(锥体束征、吞咽及呼吸困难等)等枕骨大骨区综合征。

  该例患者临床表现无特异性,但此次误诊,很大程度是忽略了许多提示性信息,如病史中有四肢乏力、麻木,入院CT提示“脑积水”,查体有双侧Babinski征等阳性发现。通过对颅底凹陷症的定义、发病机制、临床表现以及诊治等进行回顾,加深了对本疾病的了解。鼻咽癌与颅底凹陷症在疾病的进展中都可能出现吞咽困难、呼吸困难等症状,但两者发病部位及发病机制截然不同,手术治疗方案也存在根本性差异,对本病的认识不足以及盲目依赖辅助检查,是造成本病误诊的主要原因,应从此病例中吸取教训,避免因误诊耽误患者的最佳治疗时机。

  3.2 小结

  本病例值得反思,临床工作中,对于诊治过程中任何阳性发现,都要予以重视,应整体分析病史,拓宽思路,进一步明确当前诊断是否正确或是否存在合并症,不应该被习惯性思维所局限,更不能主观臆断、盲目下结论;同时,医师也不能过度依赖辅助检查,应该持有批判性、辩证思维,对临床资料应该客观、全面综合分析,才能对疾病做出正确诊断。遇到误诊或漏诊的病例时,应该及时总结分析、吸取经验教训,才能不断提升自己,争取对疾病早诊断、早治疗。


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