吕冬梅
锦州市妇婴医院产科，辽宁锦州 121000
[摘要] 目的 研究高龄孕妇进行唐氏综合症产前筛查以及诊断结果的分析，为临床诊断和治疗提供可参考依据。方法 选取于我院2012年1月—2013年1月妇产科进行产前检查的56例高龄产妇，作为试验研究对象。所有研究对象均进行羊水培养和核型分析。统计核型分析结果以及染色体异常率与产妇年龄的相关性。结果 56例研究对象中17例染色体异常，染色体异常率30.36%；年龄小于35岁产妇的胎儿染色体异常率19.23%，年龄大于35岁产妇的胎儿染色体异常率40.00%。结论 产妇年龄增大胎儿染色体异常率上升，有必要对高龄产妇进行产前筛查以及诊断结果分析。
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关键词 ] 高龄产妇；产前筛查；诊断结果分析；唐氏综合症
[中图分类号] R4 [文献标识码] A [文章编号] 1672-5654（2014）11（a）-0001-02
Prenatal screening and diagnosis analysis of 56 cases of older pregnant women
LV Dongmei
Women and children,s hospital of Liaoning, Jinzhou 121001, China
[Abstract] Objective To study the elderly and pregnant women syndrome prenatal screening for Down diagnostic results analysis, provide reference for clinical diagnosis and treatment. Methods In our hospital in January 2012-2013 January Obstetrics prenatal check 56 cases of advanced maternal age, as a pilot study. All subjects underwent amniotic fluid culture and karyotype analysis. Statistical analysis of the results as well as chromosomal karyotype abnormality rate correlation with maternal age. Results 56 cases studied in 17 cases of chromosomal abnormalities, chromosomal abnormality rate of 30.36%; maternal age less than 35 years the rate of 19.23% fetal chromosomal abnormalities, maternal age older than 35 years the rate of 40.00% fetal chromosomal abnormalities. Conclusion Maternal age increases the rate of increase in fetal chromosomal abnormalities, it is necessary for advanced maternal age, prenatal screening and diagnostic analysis of results.
[Key words] Advanced maternal age; Prenatal screening; Diagnostic results analysis; Down Syndrome
产前筛查是指妊娠妇女进行孕期检查时，进行病史询问、实验室检查等方法，在没有体征的妊娠妇女中筛查出唐氏综合症胎儿的高危产妇[1]。采用常规、经济、便捷以及对胎儿和产妇不造成伤害的筛查方法[2]。我国高龄产妇一般指妊娠或分娩妇女年龄在35岁以上。我国有条例明确规定高龄产妇进行常规产检时进行产前筛查和诊断。选取我院产科门诊56例高龄孕妇产前筛查和诊断结果进行分析和总结，探讨高龄产妇产前诊断指征，不断提高产前诊断率，减少唐氏儿出生几率，提高出生人口质量。现报道如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料
选取2012年1月—2013年1月笔者所在医院妇产科进行产检的高龄产妇56例，作为本次试验的研究对象。研究对象年龄：35~44岁，平均年龄：（38±3）岁；20例初产妇，36例经产妇；均为单一胚胎妊娠；孕周：19~22周，平均孕周：（21±1）周。所有研究对象同意接受本次试验研究。
1.2 检测方法
进行试验前，向所有研究对象说明本试验研究目的、方法以及研究结果的意义，研究对象均自愿参与本试验。所有研究对象在孕周22周，进行B超引导穿刺，经腹壁穿刺抽取羊水5 mL置于无菌试管中，高速离心弃去上清留取0.5 mL离心沉淀液，转至含有2.5 mL羊水完全培养基的培养瓶内进行培养，培养条件为37℃、CO25%，完全静止培养一周后收获培养产物进行核型分析。核型分析是采用G显带技术处理，电子显微镜下进行分析[3]。
1.3 观察指标
观察羊水培养产物细胞中染色体数量和染色体结构。
1.4统计学处理
采用spss 17.0软件统计分析所得的实验数据，计数资料使用χ2检验。P＜0.05为差异具有统计学意义。
2 结果
2.1染色体检查结果
56例研究对象中，有17例胎儿产前筛查发现染色体异常，异常率为30.36%，其中染色体数目异常的有11例，分别是3例21-三体，4例18-三体，3例XO和1例XXY，另外6例为染色体结构异常，分别是2例倒位，1例易拉和3例其他。
采用年龄划分法，将研究对象分为35岁以下和大于等于35岁两组产妇，对比染色体异常情况，统计发现年龄大于35岁产妇发生胎儿染色体异常的比例显著高于年龄小于35岁的产妇，数据差异具有统计学意义（P＜0.05），具体数值见表1。
3 讨论
唐氏综合征（DS）又称21-三体综合征或先天愚型，为人类最先确认，也是最为常见的一种染色体病。其发病率约为1：600～1：800。1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。其主要特征是严重的先天智力障碍，特殊面容，并常伴有各种先天畸形。唐氏三体综合征经研究多数是由于母源性非整倍体遗传所致，其中高龄孕产妇是出现胎儿染色体数目异常的重要原因之一[4]。随着女性的年龄增大其体内能够保障染色体精确分离的机制在逐渐退化，在减数分裂时出现染色体分裂异常。有研究指出[5]，非整倍体染色体来源中有90%以上的超数目染色体来自染色体异常的卵子，相比仅有不到8%的超数目染色体来自染色体数目异常的精子，母体在减数分裂1期发生同源染色体不分离的异常卵子减数分裂是造成多种常见染色体非整倍体（除47、13和18号染色体异常）的原因之一。高龄产妇体内卵母细胞中调控基因发生变异，使得卵子进行减数分裂时染色体着丝粒没有受到丝点驱动蛋白结合分裂和（或者）卵子内减数分裂分酶的活性发生改变失去分裂染色体的作用，最终导致细胞内同源染色体不分离，生殖细胞内染色体异常，胎儿体内染色体为非整倍体。
现今，越来越多的高龄孕产妇，采用介入性产前诊断人数增加，给临床产前诊断造成很大的工作压力。美国妇产科学会以及遗传医学学会规定[5]：年龄大于35岁的产妇均采用侵入性产前诊断。我国也提出高龄产妇进行产前诊断的必要性，重视高龄产妇。产前筛查和诊断是指宫内诊断或胎儿出生前诊断，主要检查对象是具有高风险的孕产妇或者可能发生染色体异常性的疾病的胎儿，通过多种诊断途径分析胎儿染色体是否正常。现阶段，产前筛查有影像学检查和实验室检查。实验室检查又分为羊水成分检测、染色体数目与结构分析以及基因检测等多项。产前诊断主要检查胎儿感染、染色体病、畸形以及遗传性代谢性疾病等。
本研究采用实验室检测羊水培养物中细胞染色体数目和结构，结果显示，56例高龄产妇中有30.36%的胎儿出现染色体异常，其中大于40岁的产妇胎儿染色体异常12例。可见，随着孕产妇年龄的增加胎儿染色体异常的发生率也在上升，本试验检出染色体异常胎儿中，有3例来自双亲遗传导致染色体异常，有14例为胎儿原发性染色体异常其中染色体数目为非整倍体为主。本试验采用的羊膜腔穿刺技术既能够准确的在妊娠早期诊断染色体是否异常而且对胎儿无伤害。本次研究结果与国内其他研究结果保持一致[6]。因此年龄筛查的界限是否可以后延或者国外应用广泛的序贯筛查[7]都有待进一步研究。
遗传性疾病已经成为威胁人类健康的主要疾病之一，目前尚无有效的治疗方法。利用产前诊断技术预防遗传病患儿的出生，是减少遗传病的主要途径。综上所述，随着医疗技术的不断发展，妇产科产前筛查和诊断水平的提高，逐渐推广对高龄产妇进行产前唐氏三体综合征筛查和诊断结果分析，可以有效的避免具有遗传性疾病胎儿出生，促进优生优育，提高社会整体素质具有重要意义。
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参考文献]
[1] 沈国松,张甦,何平亚,等.779例高龄孕妇的产前筛查与诊断结果分析[J].中国产前诊断杂志,2009,1(2):29-32.
[2] 张冰丽.产前诊断21 三体综合征的临床诊断价值分析[J].现代诊断与治疗，2014,25(2):447-448.
[3] 黄金林.高龄孕妇产前筛查和产前诊断的研究进展[J].中国医药指南,2012,10(14):64-65.
[4] 刘一琳,偶健,段程颖,等.高龄孕妇产前诊断结果分析[J].江苏医药,2012,38(10):1224-1225.
[5] 宋桂宁,梁梅英,张颜秋,等.妊娠中期唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中必要性探讨[J].中国实验诊断学,2011,15(5):877-879.
[6] 张璘,张晓红,任梅宏.1246例高龄孕妇的产前细胞遗传学诊断[J].四川大学学报:医学版,2010，41(4):710-712.
[7] 刘子建,梁德杨,陈敏，等.唐氏综合征的产前诊断筛查模式和临床应用[J].中华妇杂志2010,473：473-475.
（收稿日期：2014-08-02）